Синдром Клайнфельтера: причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром Клайнфельтера: причины, признаки, диагностика, как лечить

Синдром Клайнфельтера: причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром Клайнфельтера — распространенный генетический недуг, обусловленный дефицитом гормона тестостерона. Клиническую картину и особенности патологии впервые описали в 1942 году американские врачи Г. Клайнфельтер и Ф. Олбрайт.

В честь одного из них аномалия получила свое название. Эта хромосомная болезнь регистрируется у одного или двух мальчиков из тысячи новорожденных. У больных в кариотипе присутствует хотя бы одна дополнительная женская хромосома.

Патология не создает проблем таким детям до начала пубертатного периода.

Синдром Клайнфельтера — самая распространенная генетическая патология, а также не менее популярное эндокринное заболевание, которое часто остается нераспознанным. В структуре эндокринной патологии оно уступает лишь сахарному диабету и тиреотоксикозу.

Первичная форма гипогонадизма сопровождается плохим функционированием секреторной ткани яичек, неполным развитием внутренних и наружных половых органов, недоразвитием вторичных половых признаков, нарушением белкового и жирового обмена веществ.

Заболевание не передается по наследству, поскольку больные мужчины абсолютно бесплодны.

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на данных кариотипирования, результатах определения в крови половых гормонов, спермограммы, УЗИ мошонки и морфологического изучения биоптата яичек. В настоящее время этиологическое лечение хромосомных аномалий не разработано.

Современные терапевтические методики позволяют сгладить основные симптомы болезни и нормализовать социальную жизнь носителей более двух половых хромосом. Больным назначают гормоны, проводят оперативное вмешательство — мастэктомию. Синдром Клайнфельтера – неизлечимая патология.

Этиология

Синдром Клайнфельтера обусловлен мутацией генов, приводящей к удвоению женской половой хромосомы в кариотипе мужчины. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза либо митоза может быть обусловлено различными факторами. Самыми распространенными среди них являются:

  • Вирусы,
  • Неполноценность иммунной системы матери или отца,
  • Плохое экологическое состояние окружающей среды,
  • Дети от родственных браков,
  • Ранний или поздний возраст матери,
  • Наследственные патологии в предыдущих поколениях.

Мальчики с синдром Клайнфельтера вместо нормального мужского генотипа ХУ приобретают одну У хромосому и несколько Х хромосом. Такое изменение генетического набора приводит к появлению особых внешних данных, незначительному снижению интеллекта и развитию целого ряда сопутствующих заболеваний.

Повышение концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови приводит к фиброзу, гиалинозу и атрофии семенных канальцев. Яички перестают развиваться, становятся маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев заканчивается развитием азооспермии и бесплодия.

Клиника

Мальчики с синдромом Клайнфельтера при рождении имеют нормальный рост и вес. Клинические признаки заболевания у них тоже отсутствуют: мошонка и половой член располагаются правильно и симметрично. Обнаружить патологию у новорожденных и грудных детей невозможно. Клиника синдрома Клайнфельтера становится явной только после начала пубертатного периода.

Заподозрить заболевание можно и раньше по ряду характерных признаков. У больных мальчиков ноги длиннее, чем у сверстников, талия расположена несколько выше, мускулатура развита слабо. Узкие плечи и широкие бедра придают фигуре определенную женственность. Отложение жира также происходит по женскому типу.

Диспропорциональное телосложение — один из характерных признаков данного наследственного заболевания.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера подвержены часто возникающим вирусным респираторным заболеваниям. Это первый тревожный признак, заставляющий родителей и педиатров обратить особое внимание на ребенка. Больные дети поздно начинают ползать, сидеть, ходить, говорить.

Мальчики заметно прибавляют в росте между 6—7 годами. Большинство из них имеют атипичное строение лица. У больных детей часто заметно снижен интеллект и нарушено психическое развитие. Они не успевают в школе, быстро утомляются, плохо воспринимают устную речь, редко заводят друзей, избегают общения с незнакомыми людьми.

Психика пациентов лабильна: часто возникают периоды полного равнодушия к происходящим событиям, чередуются радость и печаль, настроение меняется по малейшему поводу. Мальчики плохо адаптируется в социуме.

Одни становятся скромными, замкнутыми, тихими и апатичными, другие — импульсивными и резкими, у третьих появляются склонности к криминалу.

У подростков развивается андрогенный дефицит, который проявляется определенными симптомами:

  1. У больных увеличиваются грудные железы. Развивается двусторонняя, безболезненная и необратимая гинекомастия, сохраняющаяся пожизненно. Ранняя гормонотерапия снижает выраженность гинекомастии. Половые гормоны необходимо принимать сразу после постановки диагноза.
  2. У большинства детей обнаруживают патогномоничный признак заболевания – маленькие и плотные яички. При этом половой член имеет размеры, не соответствующие возрасту. Сформированная мошонка часто без складок и пигментации. Простата не обнаруживается при пальпации. Гипогонадизм и гипогенитализм развиваются у всех больных.
  3. Волосы отсутствуют на лице и груди, растут на лобке треугольником. Вторичные половые признаки появляются очень поздно. Ухудшаются показатели спермограммы. Недоразвитие гортани проявляется высоким голосом у больных мужчин.
  4. Крипторхизм или неопущение яичек – врожденная аномалия, которая часто имеется у детей с синдромом Клайнфельтера. Мошонка становится асимметричной, в ней отсутствуют яички, возникает ноющая боль в паху.
  5. Неспецифические симптомы патологии — одышка, бледность кожи, гипергидроз, «жар» в теле, «приливы», покраснение шеи, кардиалгия, аритмия, гипертензия, сменяющаяся гипотензией, нарушение сна и аппетита, депрессивные признаки, отсутствие интереса к жизни, гипотонус кожи.
  6. Возникают боли в костях в результате остеопороза.

Инволюция тестикул сопровождается потерей фертильности. У молодых мужчин 20-25 лет присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохраняется половое влечение.

Ближе к 30 годам андрогенный дефицит становится максимально выраженным, что проявляется снижением либидо, уменьшением яркости оргазма и развитием импотенции. Взрослые пациенты часто становятся алкоголиками, наркоманами, гомосексуалами, особенно в условиях стресса.

Ослабление полового влечения, нарушение половой функции и бесплодие – наиболее частые признаки, с которыми больные люди приходят к врачу.

Лица с синдромом Клайнфельтера часто страдают коллагенозами, гипо- или гипертиреозом, заболеваниями глаз, имеют аномалии скелета и пороки сердца. Если лечение патологии не начать вовремя, могут развиться тяжелые осложнения и печальные последствия.

У больных нарушается психо-эмоциональное состояние, формируется умственная отсталость, появляются суицидальные наклонности, злоупотребление крепкими спиртными напитками, нарушается толерантность к глюкозе, кости становятся хрупкими, усугубляются врожденные пороки сердца, появляются новообразования молочных желез.

Многие случаи синдрома Клайнфельтера. остаются недиагностированными. Это приводит к отсутствию лечения, снижению качества жизни, инвалидизации больных, развитию остеопороза и сердечно-сосудистых заболеваний.

Пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика и последующее кариотипирование позволяют поставить правильный диагноз.

Существует две методики, с помощью которых можно получить материал для исследования:

  • Биопсию хориона проводят с 9,5 по 12 неделю беременности.
  • Амниоцентез – с 16 по 18 неделю.

Каждый из этих методов может выявить хромосомные аномалии с точностью до 99%.

Во время диагностического хирургического вмешательства получают ткани плода, из которых извлекают ДНК будущего ребенка. В лаборатории генетический материал исследуют на наличие хромосомных патологий.

  1. При биопсии специалисты прокалывают пункционной иглой переднюю брюшную стенку беременной женщины и извлекают ворсинки хориона с плаценты. Процедура контролируется аппаратом УЗИ.
  2. Амниоцентез — забор амниотической жидкости, содержащей генетическую информацию. Специальную иглу вводят в полость матки под контролем датчика аппарата УЗИ и собирают околоплодные воды.

Постнатальная диагностика

Диагностикой генетических заболеваний в постнатальном периоде занимаются эндокринологи, андрологи и генетики.

Специалисты начинают свою работу со сбора жалоб, анамнеза жизни и болезни. Они выясняют: время появления симптоматики, ее изменение, случаи генетических недугов в семье и в ближайшем поколении.

Затем переходят к визуальному осмотру, проведению при необходимости пальпации, перкуссии и аускультации. Скудная клиническая картина синдрома Клайнфельтера не всегда позволяет вовремя диагностировать патологию и начать заместительную гормонотерапию.

Диагностическим признаком заболевания являются тельца Барра, которые обнаруживают в клетках слизистой оболочки рта.

Исследование кариотипа позволяет поставить окончательный диагноз. Кариотипирование проводится всем бесплодным мужчинам с гинекомастией и мальчикам с умственной отсталостью.

Дополнительные диагностические методы:

  • Ультразвуковое исследование мошонки позволяет определить размеры и структуру яичек.
  • Ультразвуковое исследование сердца проводится с целью обнаружения врожденных пороков.
  • Денситометрия — метод выявления остеопороза.
  • Определение в крови половых гормонов — тестостерона, ФСГ и ЛГ.
  • Спермограмма — анализ эякулята, проводимый с целью определения фертильности мужчины, наличия половых заболеваний, количества и активности сперматозоидов. У лиц с синдромом Клайнфельтера отмечается снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте.
  • Биопсия яичек выявляет состояние сперматогенеза и имеет большую диагностическую ценность.

Лечение

Синдром Клайнфельтера — неизлечимое патологическое состояние. Больным показана заместительное и симптоматическое лечение. Фармакотерапия направлена на полную нормализацию общего состояния больного, исчезновение основных проявлений, восстановление вторичных половых признаков.

Гормонотерапия

Заместительная гормонотерапия проводится пожизненно и заключается в назначении препаратов – синтетических аналогов тестостерона, которые вводятся внутримышечно, перорально или сублингвально. «Тестостерона пропионат», «Тестостерона энантат», «Сустанона-250», «Метилтестостерон» являются препаратами выбора.

Наиболее популярны инъекционные формы тестостерона. Дозу лекарственного средства подбирает врач индивидуально каждому пациенту. При этом необходим постоянный контроль уровня тестостерона в крови.

Своевременно начатое и адекватное лечение придает фигуре мужеподобность, улучшает внешний вид и общее самочувствие больного, возвращает его к полноценной жизни.

  1. «Тестостерона пропионат» необходимо вводить каждые 2-3 дня. Такая монотерапия практически не проводится.
  2. «Тестостерона ципионат» – эфир пролонгированного действия, который необходимо использовать каждые 7-14 дней.
  3. Комбинированные препараты содержат смесь нескольких эфиров тестостерона. Они являются очень популярными в нашей стране. Вводят их также внутримышечно. «Тестостерона капронат» имеет продолжительное действие — до месяца.
  4. В настоящее время фармакологическая промышленность разработала микрокапсулированные лекарственные формы гормона, которые действуют три месяца. Такие препараты имеют существенный недостаток: они вызывают значительные колебания тестостерона в крови, что негативно сказывается на самочувствии больных.

Симптоматическое лечение

  • При необходимости больным назначают препараты, укрепляющие костную ткань, снижающие кровяное давление, нормализующие уровень глюкозы в крови.
  • При умственной отсталости используют нейрометаболики и психостимуляторы.
  • В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона.
  • Увеличенные молочные железы удаляют операционным путем. Больным проводят мастэктомию. Криптохизм лечат также с помощью хирургического вмешательства. Операцию проводят детям в возрасте 1-1,5 лет. Неопущение яичка приводит к патологическим процессам в тканях семенных желез и развитию необратимого бесплодия.
  • Психотерапия показана всем больным с целью повышения трудоспособности и социальной адаптации.
  • Детям назначают занятия ЛФК, коррекционные занятия с логопедом, закаливание.

Современные методы экстракорпорального оплодотворения позволяют больным с синдромом Клайнфельтера иметь детей. При этом забор генетического материала осуществляют непосредственно из яичка путем его биопсии. Сперматозоидами оплодотворяют яйцеклетки и получают здоровое потомство.

Донорская сперма — еще один шанс завести ребенка в семьях, где партнер болен.

Прогноз

Прогноз для жизни в целом благоприятный, а для восстановления способности к оплодотворению — крайне отрицательный. Больные способны вести нормальную жизнь, отдыхать и трудиться. Адаптироваться им в современном обществе поможет ранняя гормональная терапии и психотерапия.

Специфической профилактики заболевания не существует. Медико-генетическое консультирование проводится в обязательном порядке тем лицам, у которых в предыдущих поколениях регистрировались наследственные недуги. Правильное питание позволяет нормализовать массу тела и предупредить развитие ожирения и сахарного диабета.

: о синдроме Клайнфельтера

Источник: https://sindrom.info/klajnfeltera/

Эффективность лечения синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера: причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром Клайнфельтера относится к распространенным генетическим патологиям. Данное заболевание не склонно к прогрессированию, а также не влияет на продолжительность жизни пациента и не приводит к получению инвалидности.

Патология выявляется исключительно у мужчин и сопровождается возникновением характерных симптомов гипогонадизма. Нарушение развития и функции половых желез связано с формированием генетических мутаций в последней паре хромосом человека.

При этом заболевание не относится к числу наследуемых, поскольку одним из основных проявлений синдрома Кляйнтефера является невозможность зачатия ребенка. Лишь незначительная часть мужчин с данной мутацией способна к оплодотворению. Диагностика основана на проведении гематологических тестов с целью измерения уровня гормонов.

Наиболее точным считается осуществление генетического анализа кариотипа пациента. Лечение недуга симптоматическое и предполагает пожизненную заместительную терапию препаратами тестостерона.

Распространённость заболевания

Синдром Клайнфельтера – наследственная патология, которая встречается примерно у 0,2% мужского населения. Проблема не диагностируется у девочек, так как сопряжена с наличием лишней хромосомы X у мальчиков. Данная мутация относится к числу часто встречающихся, так как регистрируется у одного младенца из 500.

По распространенности синдром Кляйнтефера занимает третье место среди наследственных болезней у мужчин после сахарного диабета и гипертиреоза. При этом многие случаи патологии остаются не диагностированными.

И даже с учетом этого факта данная проблема считается одной из самых часто встречающихся наследственных расстройств. Для сравнения, хорошо описанный в генетике синдром Амбраса встречается очень редко. На сегодняшний день известно лишь 50 случаев подтверждения врожденного гипертрихоза.

А синдром Дауна, который также относится к распространенным генетическим патологиям, диагностируется лишь у одного младенца из 700.

Классификация и клинические проявления

Принято разделять несколько вариантов заболевания. Все они связаны с особенностями изменений, происходящих в генетическом материале пациента. Выделяют пять основных кариотипов синдрома Клайнфельтера:

  1. 47XXY считается самым распространенным. При данном типе патологии отмечается значительное снижение концентрации сперматозоидов в эякуляте, вплоть до их полного отсутствия. Именно данный феномен обуславливает бесплодие у мужчины.
  2. Кариотип 48XXYY имеет фенотипические проявления в виде высокого роста человека, а также азооспермии. Регистрируется и ряд психологических особенностей таких пациентов. Эти личности характеризуются как скромные, агрессивность наблюдается лишь в редких случаях. Отмечается также замедление речи.
  3. Кариотип 48XXXY может не сопровождаться выраженными клиническими проявлениями. Рост мужчин с данным нарушением в генетическом коде может быть как средним, так и высоким. Специфическими признаками мутации считается гипертелоризм глаз, а также врожденное искривление пятого пальца на руках. Характер мужчин отличается пассивностью, речь значительно замедлена и монотонна.
  4. Пациенты с 49XXXXY кариотипом подвержены более выраженным поражениям. У них отмечается отставание как в физическом, так и в умственном развитии. Зачастую регистрируются проблемы с социальной адаптацией мальчиков, страдающих от данной формы синдрома Клайнфельтера.
  5. Мозаицизм 45X/46XY сопровождается сглаженными клиническими проявлениями. В отличие от других кариотипов, эта мутация характеризуется сохранением у пациента возможности к оплодотворению. Зачастую мужчины с данной формой заболевания имеют нормальные сперматозоиды, которые обнаруживаются при исследовании эякулята.

Ранние признаки

В большинстве случаев выявить наличие проблемы удается лишь после полового созревания мужчины. Однако отмечается ряд симптомов, которые сопровождают синдром Клайнфельтера еще в детском возрасте:

  1. Особенности телосложения, включающие активный рост в 5–8 лет, высокую талию, длинные тазовые конечности. Мальчики имеют непропорциональное туловище, что может значительно выделять их среди сверстников.
  2. Многие дети, страдающие от данной генетической проблемы, испытывают трудности при обучении и социальных контактах. Пациенты характеризуются также как замкнутые личности, страдающие от недостаточных вербальных навыков.
  3. К числу специфичных симптомов относят также небольшой объем и повышенную плотность яичек. В ряде случаев данное проявление исчезает после прохождения этапа полового созревания. Уменьшенные размеры семенников и пениса сохраняются в течение всей жизни у пациентов с кариотипом 49XXXXY.
  4. Гинекомастия, то есть увеличение объема грудных желез, также считается специфическим симптомом синдрома Кляйнтефера. Подобная гипертрофия является двусторонней и не приносит дискомфорта подросткам. Этот клинический признак успешно контролируется при своевременно начатой гормональной терапии.

Симптомы андрогенной недостаточности

Гипогонадизм имеет как внешние проявления, которые поддаются диагностике даже невооруженным взглядом, так и оказывает выраженное влияние на работу внутренних органов. К числу признаков, сопровождающих заболевание, относят:

  1. Уменьшенное количество растительности на лице и теле. Волосы в области груди у мужчин с синдромом Клайнфельтера отсутствуют, а на лобке растут по женскому типу, то есть их граница представляет собой прямую линию.
  2. Основным симптомом гипогонадизма является уменьшение размеров половых органов, в частности яичек. Семенники имеют небольшой объем и повышенную плотность, причем их роста в процессе развития ребенка не отмечается. В ряде случаев мошонка не имеет характерных для кожи данной области складок и пигментов.
  3. Сниженное либидо, то есть отсутствие стремления к половому контакту, характерное для пубертатного периода. В ряде случаев отмечается полное отсутствие интереса к сексуальным взаимоотношениям. При этом некоторые пациенты с синдромом Клайнфельтера, напротив, заводят семьи и не имеют проблем с потенцией и интимной жизнью.
  4. Бесплодие – основной симптом синдрома Клайнфельтера. В подавляющем большинстве случаев мужчины с данным генетическим заболеванием не способны иметь детей. Исключение составляют лишь пациенты с мозаицизмом в кариотипе. При этом современные достижения медицины в области репродукции делают возможным зачатие, благодаря осуществлению экстракорпорального оплодотворения. При проведении биопсии яичек врачам зачастую удается получить жизнеспособные сперматозоиды.
  5. Мужчины с синдромом Клайнфельтера считаются предрасположенными к нарушениям обмена веществ. Это связано с развитием гормонального сбоя на фоне снижения активности гонад. Пациенты зачастую страдают от сахарного диабета и ожирения. Распространенной жалобой считается и появление мышечной слабости.

Гипогонадизм сопровождается повышенным риском развития остеопороза, а также аутоиммунных поражений, включающих в себя ревматоидные заболевания и системную красную волчанку. Данный каскад реакций связан с выраженным влиянием гормонального фона на соединительную ткань и иммунные процессы, происходящие в организме.

Интеллектуальные и психологические особенности

Показатель IQ у мужчин с заболеванием значительно варьируется. Его уровень во многом определяется кариотипом. В ряде случаев патология сопряжена с различной степенью умственной отсталости. Однако даже при высоком коэффициенте интеллекта пациенты страдают от выраженного снижения вербальных способностей.

Данная проблема затрудняет восприятие человеком информации, а также усложняет процесс выражения своих мыслей в словесной форме. С точки зрения психологии, люди с синдромом Клайнфельтера характеризуются как скромные и тихие личности. Лишь у некоторых пациентов отмечается склонность к агрессии и вспыльчивость.

Причины возникновения

Точная этиология XXY синдрома на сегодняшний день неизвестна. Проблеме не свойственно наследование, поскольку абсолютное большинство пациентов бесплодны, то есть не способны иметь детей. Заболевание является следствием нарушений в процессе расхождения хромосом при развитии половых клеток у мальчиков. Факторы, способствующие сбоям в процессе мейоза и митоза, до сих пор не изучены.

Поэтому для синдрома Клайнфельтера не определен тип наследования. Дисфункция возникает на раннем этапе эмбриогенеза, что делает изучение патогенеза проблемы довольно сложным. Стоит отметить, что наличие заболевания не влияет на продолжительность жизни человека. Однако дальнейший анализ возможных причин возникновения синдрома Клайнфельтера является актуальной проблемой в современной медицине.

Методы диагностики

Подтверждение наличия заболевания начинается с осмотра пациента и сбора анамнеза. Зачастую врачи обращают внимание на специфические признаки гипогонадизма. Важно определить точную причину возникновения отклонений. Поэтому диагностика патологии включает в себя анализы крови для определения уровня мужских половых гормонов.

В результатах отмечаются выраженные эндокринологические нарушения, которые могут затрагивать также функцию щитовидной и поджелудочной железы. Обследование включает в себя и генетические тестирования. Для постановки точного диагноза и определения дальнейшего прогноза заболевания потребуется анализ кариотипа патологического синдрома.

Если проблема осложняется и признаками сопутствующих расстройств, проводится УЗИ и рентген, позволяющие получить фото внутренних структур организма. Подобные исследования важны и для дифференциальной диагностики, то есть исключения других возможных причин развития характерной клинической картины.

Эффективность лечения и прогноз

На сегодняшний день терапия синдрома Клайнфельтера носит симптоматический характер. При этом чем раньше будет проведена коррекция гормональных нарушений в организме мальчика, тем более вероятно значительное снижение интенсивности клинических симптомов патологии.

Основу лечения составляет пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. При этом стоит отметить, что использование гормонов не приводит к устранению бесплодия. Применение данных препаратов сопровождается уменьшением интенсивности таких клинических проявлений, как остеопороз и нарушение половой функции.

Назначение заместительной терапии также приводит к облегчению социального взаимодействия пациентов. Однако использование препаратов тестостерона не сопровождается избавлением от уже сформировавшейся гинекомастии.

Поэтому для предупреждения развития увеличения грудных желез рекомендуется начинать гормональное лечение сразу же после постановки диагноза. При выраженной гиперплазии оправдано проведение хирургической коррекции. При этом осуществляется операция исходя из пожеланий пациента, а не с лечебной целью.

Представление о повышенном риске рака груди у мужчин с гинекомастией на фоне гипогонадизма на сегодняшний день считается устаревшим, и не было подтверждено.

Важный аспект в лечении синдрома Клайнфельтера – правильное взаимодействие врача и пациента, а также его родителей в случае если патология выявляется в детском или подростковом возрасте.

Необходимо, чтобы больной имел полное представление о течении заболевания, а также последствиях, которые могут возникнуть.

Ведущую роль в данном вопросе играют два фактора: компетентность врача и адекватный диалог между сторонами.

В ряде стран используется пренатальная диагностика, направленная на выявление дефекта. Это важно для будущих мам позднего репродуктивного возраста. Особенность связана с накоплением ошибок в генетическом материале женщины, что повышает риск возникновения сбоя при делении хромосом.

Прогноз заболевания зависит от своевременности медицинской помощи. Сам по себе синдром Клайнфельтера не несет угрозу жизни пациента. При этом большинство мужчин остаются бесплодными.

При желании завести детей врачи рекомендуют обращаться к специалистам в области экстракорпорального оплодотворения. Важным аспектом в контроле заболевания является предупреждение развития сочетанных проблем, самыми распространенными из которых считаются остеопорозы и ревматоидные поражения.

Адекватное использование гормональной заместительной терапии применяется с целью профилактики подобных нарушений.

Были проведены опросы пациентов с синдромом Клайнфельтера. Исследователи оценивали степень воздействия заболевания и проводимого лечения на качество жизни мужчин. 20% человек отметили, что худшим аспектом патологии для них являются физические отличия от здоровых представителей сильного пола.

Дискомфорт опрошенным доставляла гинекомастия, малый размер семенников, а также недостаточная мышечная масса или избыточный вес. Подобные особенности становились поводом для насмешек со стороны окружающих, особенно в подростковом возрасте.

Такие заявления подтверждают необходимость информирования населения о патологии с целью формирования правильного отношения к мужчинам с синдромом Клайнфельтера.

Еще одной распространенной проблемой среди пациентов является применение тестостерона. 9% опрошенных столкнулись с трудностями, связанными с назначением гормональной терапии.

Препятствием для регулярного применения препарата для некоторых респондентов стала стоимость лекарства. Беспокойство доставляли и разногласия среди врачей и фармацевтов по поводу дозировок и формы использования гормональных средств.

Отсутствие единой схемы применения медикамента усложняет терапевтический процесс, поскольку отсрочивает наступление желаемого эффекта.

Отзывы

Денис, 31 год, г. Краснодар

Долгое время с женой не получалось завести ребенка. Начали проверять здоровье у врачей. Супруга оказалась здоровой, а вот у меня доктора выявили проблему и поставили диагноз «синдром Клайнфельтера». Это заболевание и привело к невозможности зачатия. Врачи посоветовали задуматься об экстракорпоральном оплодотворении.

Евгений, 42 года, г. Тюмень

У сына во время планового медицинского смотра обнаружили гипогонадизм – недоразвитость половых желез. Решили провести комплексное обследование, сдали кучу анализов. У ребенка выявили синдром Клайнфельтера. Врачи назначили терапию, чтобы скорректировать недостаточность половых гормонов. Возможно, сыну придется принимать лекарства всю жизнь.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-klajnfeltera.html

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера: причины, симптомы, лечение, прогноз

Во многих случаях синдром Клайнфельтера остается нераспознанным. Люди с данной патологией обращаются к помощи врачей в зрелом возрасте по поводу таких проблем, как нарушение эректильной функции, бесплодие, остеопороз, увеличение грудных желез. Синдром Клайнфельтера у них при этом не диагностируют.

Достоверно установить наличие у мужчины синдрома Клайнфельтера можно с помощью кариотипирования, то есть изучения набора хромосом. Настоятельно рекомендуется проводить кариотипирование детям, у которых, помимо признаков синдрома, наблюдается отставание в умственном развитии.

С целью диагностики также применяют биохимический анализ крови, чтобы определить содержание мужских половых гормонов у пациента.

До 10-12 лет у мальчиков с синдромом Клайнфельтера уровень гормонов, стимулирующих деятельность половой системы, находится в нормативных пределах.

Концентрация тестостерона у больных более старшего возраста может быть в норме или несколько снижена, а вот содержание ФСГ (фолликостимулирующего) и ЛГ (лютеинизирующего) гормонов будет выше нормы.

Из-за того, что подросток с синдромом Клайнфельтера страдает пониженным уровнем мужских половых гормонов при увеличенном количестве женских, у него появляются вторичные женские половые признаки: низкий тембр голоса, увеличение молочных желез и т.п.

Для установки диагноза синдром Клайнфельтера используют также ряд дополнительных методов:

  • денситометрия (определение плотности костной ткани);
  • спермограмма (определение активности сперматозоидов в семенной жидкости);
  • оценка степени выраженности ожирения;
  • УЗИ сердца;

Беременность плодом с лишней X-хромосомой, как правило, проходит без особых проблем. Однако установить диагноз синдром Клайнфельтера можно ещё в пренатальный период, когда плод находится в материнской утробе.

Столь раннее определение отклонений возможно благодаря методам инвазивной пренатальной диагностики: биопсии хориона и амниоцентезу. Каждый из них может выявлять генетические аномалии с точностью более 99%.

Оба исследования подразумевают под собой хирургическое вмешательство с целью забора образца ткани плода. Из этого образца извлекается ДНК-материал будущего ребенка, который изучается в лаборатории на наличие хромосомных аномалий.

Биопсия хориона Амниоцентез
Проводится в период с 9,5 до 12 недель беременности.Процедура предполагает прокол брюшной стенки матери специальной иглой и забор ворсинок хориона с развивающейся плаценты, так как плацента имеет тот же генетический материал, что и плод. Весь процесс проходит под контролем аппарата УЗИ.Проводится между 16 и 18 неделями беременности.В ходе процедуры берут на анализ амниотическую жидкость (околоплодные воды), которая содержит генетическую информацию ребенка. Для забора материала специальную иглу проводят в матку, контролируя её движения на экране с помощью датчика УЗИ. Примерно за одну минуту будет собрано 15 мл амниотической жидкости.

Данные методы диагностики несут физический и психологический дискомфорт для беременной. Примерно половина пациенток чувствует боли схваткообразного характера. Существует даже вероятность выкидыша после данных процедур, однако она крайне мала – около 1%. К прочим возможным осложнениям относят: занесение инфекции, подтекание околоплодных вод, кровотечения.

Стоит заметить, что эти диагностические методы из-за своей небезопасности назначаются врачом строго при наличии определенных показаний:

  • Возраст будущей матери более 35 лет;
  • Отмечен высокий риск хромосомных аномалий у плода по результатам скрининга при беременности;
  • Уже была беременность с хромосомными отклонениями у плода, закончившаяся выкидышем;
  • В семье есть ребенок с хромосомной патологией;
  • Будущие родители состоят в родстве.

Следовательно, одного желания будущей мамы пройти высокоточное обследование на наличие синдрома Клайнфельтера и других генетических патологий у плода будет недостаточно.

К счастью, методы дородовой диагностики постоянно совершенствуются, и существует безопасный способ выявления большого количества патологий плода уже на ранних сроках беременности. Примером успешного развития пренатальных технологий является неинвазивный ДНК тест Panorama, разработанный в США в 2012 г и доказавший свою эффективность во многих странах мира, в том числе в России.

Тест определяет такие хромосомные аномалии плода, как синдром Дауна, синдромы Эдвардса и Патау, микроделеционные синдромы и аномалии половых хромосом, к которым относится синдром Клайнфельтера. Пройти тест могут не только те женщины, у которых есть показания к проведению инвазивной диагностики, но и все, кто желает получить наиболее полную информацию о здоровье будущего малыша.

Для исследования беременной нужно просто сдать кровь из вены. Далее, с помощью молекулярных технологий из полученного материала выделяются клетки самого плода, которые будут тщательно изучены на предмет наличия отклонений генетического характера.

Полученный в результате анализа низкий результат риска говорит о том, что вероятность наличия у ребенка патологий, которые может выявить тест, практически равна нулю.

Высокий риск не является приговором, но требует дальнейшей диагностики, а именно, проведения инвазивных исследований, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Исследование обладает высокой точностью (более 99%) начиная с 9-й недели беременности. Тест абсолютно безопасен, как для матери, так и плода, и дает возможность родителям узнать пол ребенка.

Подводя итог относительно вопроса диагностики данного заболевания необходимо заметить, что раннее его выявление чрезвычайно важно. Это поможет предотвратить возможные осложнения в виде физических и психических отклонений у больного.

Источник: http://panoramatest.ru/sindrom-klajnfeltera/

ПроЗдоровье
Добавить комментарий